Page 15 - Demo

15Y TẾSỐRANGÀY1403042024BỐMẸKHỎEMẠNHNHƯNG2LẦNSINHCONẠ
ĐỀU…BẤT THƯỜNGNgày
ềnayrấtnhiềubệnhlýdigy
truyềnđãxácđịnhđược
ếnguyênnhânlàdođộtợ
biếngenGenlàđơnvị
ổditruyềncơbảnmãhoáị
tổnghợpproteinđóngcácvaitròquan
ểtrọng
ỗkhácnhautrongcơthểg
Mỗingườisẽcó2gen
ắtương
ểứngtrên2nhiễmg
sắcthểmộttừngườichavàmộtnhậntừngườimẹTrong
ềtrườnghợpbệnh
ếdiẹ
truyền
ếgenlặnđộtệ
biếngeny
nếuchỉxảy
ẫraởmộtgen
ấthìgenkiavẫncóthểsảng
xuấtproteinđểcơthểhoạtđộngvàpháttriểnbìnhthườngVìthếngườilànhmang
ềẩgenbệnh(mang
ểlỗigeng
tiềmg g
ẩn)không(
biểuhiện
ềbệnhnhưngcónguy
ếcơệ
truyềnlỗigenchog
thếhệsauNếucảhaivợchồnglàngườimanglỗigencủacùngmộtbệnhnhưcùng
ẩmanggenbệnhtanmáug
bẩmsinhthìsẽcónguycơ25%sinhconmắcbệnhdonhậncảhailỗigen
ỗvà50%sinhconchỉcómộtlỗigenvàmộtgenbìnhthường
ố(người
ốlànhmanggeng
giống(g
bốmẹ)và25%sinhconhoàntoànkhỏemạnh(cả2genđềubìnhthường)Trườnghợpvợchồng
ổanhBùiVănGiới(38tuổi)
ổvàchịĐinhThịHòa(36)
tuổi)làmộtvídụ)
Kếthônnăm2023đếncuốinăm2004vợ,
chồng
ầanhGiớiđóncontraiợ
đầulòngTuynhiênbésinhrachậmphát
ếtriểntinhthầnvậnđộngp
biếndạngcộtsốnggiãn
ếđộngmạchchủBệnhg, g
khiếnbégặpkhókhăntronggiaotiếpvàsinhhoạthàng
ốngày,
ếthườngxuyênđaug
ốmgy
Đếnnăm2008bégái
ềchàođờicũngcóvấn,
đềg
vềtinhthầnvậnđộngnhưanhtraiChođếntháng12/2021khivợ
ếchồngchịHòacùnghaiconợ
đếnTrungtâmHỗtrợsinhsảnBVĐakhoaTâm AnhHà Nội(IVFTâm Anh)
ếthămkhámmớibiếtKếtquảxétnghiệm
ềgencủahaivợ
ếchồngg
đềumangđộtợ
biếndịhợptửtrêngen
ồPEX6haibémanggeng
đồnghợptửPEX6CùngvớiđóchịHòabịtắcvòitửcungphảitrênphimchụpX-quangtửcungvòitrứngCHỦ ĐỘNGSÀNGLỌC ĐỂSINHCONKHỎEMẠNHThSBS NguyễnLệThủy(IVFTâm Anh)-ngườitrựctiếpkhámchovợchồngchịHòathông
ồtinVớitrườnghợpvợchồng
ấchịHòacùngmanggenbấtthườngtheoquyluậtditruyền
ắhọctỷlệsinhconmắcbệnh
ếvàbộclộdấuhiệubệnhệ
chiếm25P%trẻcónguycơmang
ểgenbệnhmàkhông
ốcóg
biểuhiệnbệnhlýg
giốngbốmẹchỉ25%trẻkhông
ểmanggenbệnhg
ĐểgiúpchịHòacóthểmangthaikhỏemạnhcácbácsĩđãhướngdẫnchịsinhthiếtphôilàmxétnghiệmPGT-M-ghi
ếnhậnnhữngphôimangđộtg
biếnđơngengâybệnhởvợchồngbịbệnhditruyền
ổđểsànglọcphôitiềnlàm,
tổchọnđượcphôi
ồkhỏemạnhkhông
ếmangp
đồngthờiđột,
biếncủachavàmẹ
ồVợẹ
chồngchị
ềthựchiệnphântíchdig ị
truyềncả4phôi
ềSaukhiphântíchdip
truyềnchuyênviênphôihọcsànglọcđượchaiphôikhôngmanggenbệnhlýHaiphôinàyđượctrữđôngtrong
ằmôitrườngchuyêndụngg
bằngkỹthuậtthủy
ểtinhhóachờngàyậ
chuyểnphôiTháng9/2022chịHòađượcchỉđịnhmổnộisoicắtpolypị
buồngtửcungTháng12/2022chịchuyểnmộtphôi
ắvàobuồngtửcungmayộp
mắnđậu
ồthaingay.g,
Lầnnày,
ầvợậ
chồngchịthựchiệny
đầyđủcácxétnghiệmsànglọctrướcsinhTháng7/2023giađìnhvỡòahạnhphúcđónbétraikhỏemạnh
ằchàođờiởtuầnthai38ạ
bằngphươngphápsinhmổTừtrườnghợpcủavợchồng
ếchịHòaBSThủyg
khuyếncáothêmViệtNamhiện
ềcóhàngtrămbệnhlýdiệ
truyềnvớitỷlệngườilànhmanggen
ẩbệnhcaonhưTanmáug g
bẩmsinhThalassemiathoáihóacơtủy,Phenylketon
ểniệu
ồrốiloạny,
chuyểnhóaệ,
đồngloạndưỡngcơDuchennemáukhóđôngHemophilia…Nhiềubệnh
ểkhôngbộclộthànhệ
kiểuhìnhtriệuchứngộ
khiếnngườibệnhkhôngnhậnrabấtthườngnênchủquan
ểkhôngđikhámg
tầmsoátq
kiểmtrag
Hầuhếttrườnghợppháthiệnbệnhkhikhámsứckhỏeđịnh
ấkỳ
ềgặpkhókhăntrongị
vấnỳ,
đềsinhsảnhoặcsaukhisinhconbịbệnhVìvậy,cáccặpđôinênchủđộngkhámsứckhỏetoàndiện
ểlàmxétnghiệmgenđểệ,
kiểmtratầmsoátnguycơmang
ếgenbệnh
ếlýtrướckhicóg
kếhoạch
ấệ
kếthônmang
ềthaiạ
nhấtlàngườicótiềnsửgiađìnhhoặc
ềbảnthânbịbệnhdiặ
truyền
ấdịtật-BSThuỷnhấnmạnhTHẢOHƯƠNGĐAUQUẶNBỤNG
Ý VÀ ĐAUBỤNG
Ủ TRONGỤ
QUÝ1 VÀ2Ụ
CỦA THAIKỲĐây
ấcó thểlàdấu hiệu
ấchoy
thấy thailàm tổệ
Rấtsớm trong thai kỳ bạn
ốcóthể bịđau bụngỳ, ạ
giống nhưtrong
ế khoảng thờigian
Ởđến kỳ kinh nguyệtỞgiaiđoạn này,đauquặn
ấ bụngcũngcóy,
thểlàqặ
dấu hiệucủa thai ngoài tửcungTrứngđã thụ tinhlàm tổngoài tửcung thường
ểlàvòi tửcungcó thểgây rahậuquả nghiêm trọng
ấĐau bụng
ồ khôngọg
mấtđi vàtrở nêng
tồi tệ hơn Thaingoài tửcungcũngthườnggâychảy máuâmđạo
ấđau vaichóng mặt vàạ,
ngất
ằ xỉu,
Nếu bạn
ể nghĩg
rằng bạncó thểcó nguycơ thai ngoài tửcung hãyđi khám bácsĩ ngay.Đauquặn bụngcòncóthểcó nguyên
ẩ nhânlàdọasẩythai vày
sẩythaithườngxảy rađau bụngdướilưng hoặc vùngchậu và kèmtheochảymáuHầu hếtcáctrườnghợpsảythaixảy ratrongquý1củathai kỳ
ể mặcdùchúngcũngcóỳ,
thểxảy ratrongquý2Đau bụngtrongsảythaithườngđikèm vớichảy máu kéodàitrong vài ngày vàthườngnặng hơntheothờigianĐAUBỤNG
ỲỞQUÝ2 VÀ3THAIỤ
KỲĐaudây
ằchằngtrònDâyy
chằngtrònlàg
tổchứcdải môgiữatửcung
ằtạichỗĐaudây
ắầg
chằngtrònthường bắty
đầutrongquý2thai kỳ
ấ vàthườngđượccảmỳ
thấyở một bên(nhưngđôi khicả hai) Nóthường
ểxảy ratrong khitậpg
thểdụcsau khi bạn rakhỏigiường hắt hơi hocười hoặc khi bạnthựchiện mộtđộngtácđộtngột;cảmgiác
ấcóthể kéodàitrongg
bấtcứ nơi nàotừvàigiâychođến vài phútCơnco BraxtonHicksNhững
ể ắcơncothắtnàycóthểg
bắtđầuvàokhoảng20tuầncủathaikỳtươngđốingắn(chỉ
ềvàigiây)
ắvàkhông
ắằ(
đềuHãygy)
chắcchắng
rằng bạnđang
ấuốngđủnướcvìg
mấtnướccóthểgâyrachúngKhi bạnthay
ằđổivịtrí-ngồihoặcy
nằmnếubạnđangđứng(và
ầngượclại)nósẽgiảm(
dầnRaubongnonNếurauthaitách(một phầnhoặc hoàntoàn) khỏitửcungtrước khiem béchàođời nócóthểgâyđau bụngdữdội vàdaidẳngcũng nhưđaulưngvàchảy
ề máuâmđạoy
Tiền sản giậtĐược
ếđặctrưng bởiậ
huyếtápcaovà protein
ểtrongnướctiểu-cóthểgâyđaubụng Nóthườngđikèmvớicáctriệuchứng
ầkhácbaogồm
ổđauđầudữdộithayg
đổithịlực buồnnônhoặcnônsưngởmặt
ềvàtayvàkhóthởặ
Tiềnsảngiậtlàmtăngnguycơ bịbongrauthaiCơnđaubụngchuyển
ểdạCáccơncog y
chuyển
ễdạgây
ề rađau bụngy
diễn ragy
đềuđặn kéodàitừ30đến70giây vàxíchlạigầnnhau và mạnh mẽ hơntheothờigianBạn
ếcóthểbịg
chuyển
ắềdạạ
nếu bịcoị
thắty
đềuđặncứsau10phút(hoặcsớm hơn) màkhông
ổ biến mất khi bạnthayg
đổi vịtrí bạncóạ
thểcảmthấyáplựcở vùngxươngchậu(như
ẩem bécủa bạnđangđẩy
ổxuống)thấysự
ếthayg
đổitrongdịchự
tiếtâmđạo(rò rỉdịchhoặcchảy máu)Trong mọi
ầtrường hợpthai phụg ọ
cầnliênlạc vớibácsĩtheodõithai kỳhoặc
ếđến bệnh viện ngayặ
nếu bịđauquặn bụng kèmtheoị
bất kỳ
ốtriệuchứngsauđâyỳ
Sốt hoặcớnlạnh;ra máuy
thấm băng vệsinhhoặcchảy máu(cóệ
thểcóhoặc không kèmtheođauquặn bụng);
ổđauđầudữdội;
ồthayg);
đổithịlực(bao
ấộ;
gồm mờ mắt nhìn(
thấyđèn hoặc,
đốmsáng nhạycảm vớiánhsáng hoặcmùtạmthời);đau hoặc
ểnóng rát khiđitiểuặ
tiểukhó hoặc
ểcó máutrongnướcặ
tiểu;
ấchóng
ấ mặt hoặccảmthấy;
ngất
ắxỉu; hơn4cơncoy
thắttrong mộtgiờ…BÁCSĨCỦABẠNẢnhminhhọaNguồnIntĐauquặnbụngkhimangthaicảnhbáođiềugìContraichịHòachàođờikhỏemạnhnhờphươngphápthụtinhnhântạovàsànglọctrướcsinhẢnhNVCCỞphụnữmangthaimộtsốcơnđauquặnbụngvàđautrongquátrìnhthaikỳlàrấtbìnhthườngTuynhiênđôikhinócóthểlàdấuhiệucủanhiễmtrùngđườngtiếtniệusẩythaitiềnsảngiậthoặctìnhtrạngkháccầnđượcchămsócytếMeå
ikhoãemaånh
bëh vòsaoå
sinhconå
bêëtthûúângCónhiềucặpvợchồnghoàntoànkhỏemạnhnhưngkhisinhconthìkhôngmayconlạimắcdịtậtbẩmsinhNguyênnhândobốmẹlàngườilànhmanggenbệnhvàkhimangthaiđãtruyềngenlỗichocon ViệcsinhconmắccácbệnhditruyềnnàyhoàntoàncóthểphòngngừanếubốmẹxétnghiệmsànglọctrướcThS.BSCKIINGUYỄNCÔNGĐỊNHGiámđốcCơ sở 2BệnhviệnPhụ SảnHàNội